★ 妇保院爱耳日公益活动-基因科技关爱听力健康

妇保院爱耳日公益活动-基因科技关爱听力健康

2019年3月3日是第20个全国“爱耳日”。在2019年全国“爱耳日”到来之际，青岛西海岸新区妇幼保健计划生育服务一中心联合华大基因，用基因科技关爱听力健康，在全区范围内开展专家义诊及基因检测公益活动。

活动主题：关爱听力健康，从了解基因开始

活动时间：2019年3月3日至31日

主办方：青岛西海岸新区妇幼保健计划生育服务一中心、华大基因

活动内容：专家义诊、遗传性耳聋基因检测知识科普及免费基因检测

活动对象：新生儿（有遗传家族史者优先考虑）、听力障碍高风险人群

专家义诊：李朔，青岛市妇女儿童医院遗传实验室副主任，副主任技师，遗传学博士，青岛市医学遗传学专科分会青年委员会副主委，青岛市医学会罕见病专业委员会委员，山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会委员。从事遗传病基因诊断工作9年，擅长高通量基因测序技术、基因芯片技术、MLPA技术、FISH技术等在产前诊断及基因诊断中的应用。获省市科技进步奖两项。

张倩，青岛西海岸新区妇幼保健院儿童保健部部长，副主任医师，山东大学硕士，西海岸新区首届“优秀青年人才”、第二届“拔尖人才”。兼任山东预防医学会儿童保健分会委员、儿童青少年健康分会委员等学术职务。发表论文10余篇，主编专著4部，获青岛市科技进步二等奖1项，西海岸新区科技进步三等奖2项。承担国家及省、市科研项目5项。 从事儿童医疗保健工作20多年，熟练掌握儿童各种常见病，尤其是儿童呼吸及消化系统疾病的诊治，擅长儿童生长发育，营养与喂养指导，早期发展评估、干预和促进等。

专家义诊时间：2019年3月3日8:30—11:30

免费耳聆可®遗传性耳聋基因检测：

本次爱耳日公益活动提供升级版耳聆可®遗传性耳聋基因检测，全面筛查22个耳聋基因、共计159个明确致病突变位点。

遗传性耳聋知识科普

1.什么是遗传性耳聋？

遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害，而使听力系统无法正常传递声音信号，导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。2006年第二次全国残疾人抽样调查显示：我国的听力残疾人已达2780万，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。其中，约有60%的耳聋与遗传相关，如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，我国每年新增的听障儿童超过6万。

父母没有耳聋，为什么孩子会出现耳聋？

遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。大约6%的正常听力爸爸妈妈携带耳聋致病基因，有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要注意防控耳聋。

耳聋基因筛查是什么，有何意义？

遗传性耳聋基因检测，能够查明患者和高危者致病因素，同时可以发现大量的耳聋易感基因携带者，由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群，将耳聋出生缺陷防控上升至一级防控,实现防聋控聋的早发现、早干预，指导科学生育健听儿，有效降低耳聋出生缺陷。

耳聋基因检测跟医院的听力筛查有什么区别？

根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令) 规定，分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。耳聆可®️新生儿耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测，可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以，新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代，但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。

自2017年4月起，西海岸新区符合条件的新生儿在出生后3-7天，可以凭免费介绍信在分娩的助产机构同时接受免费听力筛查和遗传性耳聋4个常见基因检测（2017年区办实事项目）。筛查结果阳性的患儿应进行进一步的检测和咨询以明确致聋风险。